研究人员测试了一组参与者的78个持续时间相关变体,虽然携带单个基因变体仅仅影响平均1分钟的睡眠时长

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?美国麻省总医院和埃克塞特大学医学院的研究人员在一项最新研究中确定了76个与睡眠时长有关的新基因区域。这些基因点位决定你是“早起鸟”还是喜欢做“夜猫子”。

由马萨诸塞州综合医院(MGH)和埃克塞特大学医学院的研究人员领导的一项研究确定了76个与睡眠持续时间相关的新基因区域。最近报道发现与失眠风险和时间表相关的基因位点的团队的研究已经发表在Nature
Communications上,该研究表明这是一个早起或者是夜猫子的倾向。虽然我们大约三分之一的时间都在睡觉,

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但我们对调节人们睡眠量的具体基因和途径知之甚少,MGH基因组医学中心的研究员,Hassan
Saeed Dashti博士说。 –
该报告的作者。我们的研究表明,许多对动物模型睡眠很重要的基因也可能影响人类的睡眠,并为更好地理解睡眠的功能和调节打开了大门。

“虽然我们一生中有三分之一的时间都在睡觉,但我们对调控人类睡眠时间的特定基因和途径知之甚少。”麻省总医院基因组医学中心Hassan
Saeed
Dashti博士说,“研究表明,许多在动物模型中对睡眠产生重要影响的基因可能也影响着人类的睡眠。这为进一步理解睡眠的功能与调节打开一扇新大门。”

众所周知,经常获得充足的睡眠 – 每晚7至8小时 – 对健康很重要,睡眠不足 –
6小时或更短时间 – 和过度睡眠 – 9小时或更长时间 –
已经联系起来对重大健康问题。家庭研究表明,睡眠持续时间变异的10%至40%可能是遗传的,之前的遗传学研究在两个基因区域中具有睡眠持续时间的相关变异。

众所周知,经常保持充足的睡眠对健康很重要。而睡眠不足和过度睡眠都与重大健康问题有关。家庭研究表明,10%到40%的睡眠时长的差异可能是遗传的结果,之前的遗传学研究也发现两个基因区域变体与睡眠时长之间的关联性。

目前的研究是解决睡眠持续时间问题的最大类研究,它分析了英国生物银行超过446,000名参与者的遗传数据,他们自我报告了他们通常接受的睡眠量。该全基因组关联研究(GWAS)确定了78个基因区域

在针对睡眠时长的研究中,目前这项研究是同类研究中规模最大的,分析了来自英国生物样本库(UK
Biobank)
44.6万多名参与者自我报告的睡眠时长。该全基因组关联研究确定了78个与睡眠时长相关的基因区域,其中包括之前已经确定的两个。虽然携带单个基因变体仅仅影响平均1分钟的睡眠时长,但携带基因变体数量最多的参与者与最少的相比,平均多睡22分钟。相对其他影响睡眠时长的公认因素,这具有一定可比性。

  • 包括之前确定的两个 –
    与睡眠持续时间相关。虽然携带单个基因变异仅影响平均睡眠量仅一分钟,但携带最多持续时间增加变异的参与者报告平均睡眠时间超过22分钟,与最少的睡眠时间相比,这与其他患者相当。
  • 识别影响睡眠持续时间的因素。

为了确认基于自我报告的睡眠时长所得出结论的准确性,通过参与者佩戴被称为“加速度计”的运动检测设备一周,研究人员测试了一组参与者的78个睡眠时长相关的变体,
这些基因区域不仅支持睡眠时长的客观测量,而且该分析还能够将时长相关的变体与睡眠效率、夜间醒来和白天不活动等因素联系起来。

为了确认基于自我报告的睡眠持续时间的发现的准确性,研究人员测试了一组参与者的78个持续时间相关变体,这些参与者佩戴了称为加速度计的运动检测设备长达一周。这些基因区域不仅支持睡眠持续时间的客观测量,而且该分析还能够将持续时间相关的变体与睡眠效率,夜间醒来和白天不活动等因素联系起来。

睡眠时间的过短与过长都与健康问题相关,因此研究小组对报告睡眠时间过短或过长的参与者分别进行了全基因组关联研究,确定了较大人群组分析中未发现的其他基因,这些基因导致睡眠持续时间更长或更短。研究人员还发现,睡眠时间的长短存在共同的遗传联系,以及睡眠过多或过少所产生的负面影响:
诸如体脂水平较高、抑郁症状和受教育年限较少等。此外,在遗传上,睡眠时间短与失眠和吸烟等特征有关,而睡眠时间长的基因变体与精神分裂症、2型糖尿病和冠状动脉疾病有关。

本研究中鉴定的基因区域中只有少数与该组先前失眠和时间表研究中发现的基因区域重叠。本研究中确定的部位显示出一致的影响,以前的GWAS超过47,000名成人,但与超过10,500名儿童和青少年的睡眠持续时间的另一个GWAS的一致性有限,这支持研究表明儿童睡眠持续时间的遗传可能不同比成年人。

麻省总医院基因组医学中心博士Richa
Saxena说:“虽然我们还需要一系列后续研究来加深对基因变体影响睡眠的理解,但我们已经知道哪些相关基因在大脑发育和神经元之间的信号传输中发挥作用。这些研究结果为大脑睡眠/觉醒控制提供了未来的研究主题,这将有助于我们区分睡眠紊乱机制,理解每个人恢复睡眠的天生设定点。

由于睡眠持续时间短于和长于平均值与健康问题相关,因此该团队为报告睡眠持续时间短或长的参与者进行了单独的GWAS。这些研究确定了较大的组分析中未发现的其他基因,这些基因导致睡眠持续时间更长或更短。研究人员还发现短期和长期睡眠持续时间之间存在共同的遗传联系,以及诸如体脂水平较高,抑郁症状和受教育年限较少等因素,这意味着睡眠过少和过多都会产生负面影响。此外,短暂的睡眠持续时间与失眠和吸烟等特征在遗传上有关,而长期变异与精神分裂症,2型糖尿病和冠状动脉疾病有关。

这项研究标志着研究者在对睡眠时长需求机制的理解上又迈进一大步。研究成果可能有助于发现治疗睡眠相关疾病的新方法。

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